Políticas públicas para doenças raras no Brasil: Caminho Regulatório, Desafios na Pesquisa e Acesso a Medicamentos órfãos
DOI:
https://doi.org/10.30968/jhphs.2025.163.1300Resumo
Introdução: Doenças raras, que afetam milhões globalmente, são condições crônicas e muitas vezes genéticas, manifestando-se frequentemente na infância. No Brasil, são consideradas raras quando atingem até 65 em cada 100 mil pessoas. Com cerca de 7.000 tipos e impactando 5-6% da população mundial, incluindo 13 milhões de brasileiros, exigem manejo multidisciplinar. A alta morbimortalidade e a falta de cura tornam o tratamento focado em melhorar a qualidade de vida. Objetivo: Descrever a construção e implementação das normativas éticas e sanitárias oficiais sobre doenças raras e ultrarraras, com o propósito de identificar suas barreiras e desafios no desenvolvimento de pesquisa e no acesso a medicamentos órfãos o cenário brasileiro. Métodos: Estudo exploratório que adotou uma abordagem qualitativa, com foco na análise documental e revisão narrativa da literatura. Foram visitados sítios oficiais e revisão de literatura, utilizando abordagens qualitativas e quantitativas para avaliar a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIPDR), regulamentações éticas e sanitárias, e as vias de acesso a medicamentos órfãos no Brasil. Resultados: O estudo revela que a PNAIPDR teve sua implementação dificultada pela falta de profissionais, centros de referência e incentivos financeiros. Que as regulamentações sanitárias aceleraram a tramitação para medicamentos órfãos, o que impulsionou o quantitativo de pesquisas com doenças raras, que ainda se apresenta incipiente para o Brasil, refletindo no acesso efetivo e na incorporação de novas tecnologias no SUS. A ética em pesquisa apresentou um compromisso com a proteção dos participantes por meio das normativas do CNS e que culminou na homologação em agosto de 2024 da Lei nº 14.874/2024. Conclusão: o Brasil progrediu na regulamentação, mas a efetiva implementação das políticas enfrenta desafios estruturais e financeiros. Fortalecer a infraestrutura de pesquisa, agilizar a incorporação de medicamentos no SUS e explorar alternativas de financiamento são cruciais para garantir o acesso equitativo a tratamentos para doenças raras e ultrarraras.
Downloads
Referências
Ferreira CR. The burden of rare diseases. Am J Med Genet A. 2019;179(6):885-892. doi:10.1002/ajmg.a.61124
Lee S, Choi M. Ultra-rare Disease and Genomics-Driven Precision Medicine. Genomics Inform. 2016;14(2):42-45. doi:10.5808/GI.2016.14.2.42.
Xavier DB. Trabalho de Conclusão de Curso Da judicialização da saúde sob a luz dos direitos humanos e da jurisprudência do Supremo Tribunal Federal. Campo Grande: Universidade Federal de Mato Grosso do Sul;2023.
Boy R, Schwartz IV, Krug BC, et al. Ethical issues related to the access to orphan drugs in Brazil: the case of mucopolysaccharidosis type I. J Med Ethics. 2011;37(4):233-239. doi:10.1136/jme.2010.037150.
Nerkar P, Patil AP, Ahire MV, et al. Drug product and drug substance (CADIFA) registration process in Brazil. Int J Drug Reg Affairs. 2023;11(3):11–21. doi:10.22270/ijdra.v11i3.607.
Floriano FR, Boeira L, Biella CA, et al. Strategies to approach the judicialization of health in Brazil: an evidence brief. Estratégias para abordar a Judicialização da Saúde no Brasil: uma síntese de evidências. Cien Saude Colet. 2023;28(1):181-196. doi:10.1590/1413-81232023281.09132022.
Bermudez JAZ, Costa JCS, Noronha JC. Desafios do acesso a medicamentos no Brasil. Rio de Janeiro: Edições Livres; 2020.
Bavisetty S, Grody WW, Yazdani S. Emergence of pediatric rare diseases: Review of present policies and opportunities for improvement. Rare Dis. 2013;1:e23579. doi:10.4161/rdis.23579.
Souza AM, de Sá NM. Análise das Características e dos Preceitos Normativos da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. Cad Ibero Am. Direito Sanit. 2015;Jun 30;4(2):47-6. doi:10.17566/ciads.v4i2.152.
Souza MV, Krug BC, Picon PD, et al. Medicamentos de alto custo para doenças raras no Brasil: o exemplo das doenças lisossômicas. Ciênc Saúde Colet. 2010;v(15):3443–54. doi: 10.1590/S1413-81232010000900019.
Hughes DA, Tunnage B, Yeo ST. Drugs for exceptionally rare diseases: do they deserve special status for funding?. QJM. 2005;98(11):829-836. doi:10.1093/qjmed/hci128.
de Oliveira Aquino F, da Silva RE, Garbi Novaes MRC. Rare diseases, trends and challenges for scientific advances: a snapshot of a decade of research in Brazil. Concilium. 2024;24(19):126-144.
Downloads
Arquivos adicionais
Publicado
Como Citar
Edição
Seção
Licença
Copyright (c) 2025 Autores
Este trabalho está licenciado sob uma licença Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Os autores transferem, atribuem ou transmitem à JHPHS: (1) o direito de conceder permissão para republicar ou reimprimir o material indicado, no todo ou em parte, sem taxa; (2) o direito de imprimir cópias republicadas para distribuição gratuita ou venda; e (3) o direito de republicar o material indicado em qualquer formato (eletrônico ou impresso). Além disso, o abaixo assinado afirma que o artigo descrito acima não foi publicado anteriormente, no todo ou em parte, não está sujeito a direitos autorais ou outros direitos, exceto pelo (s) autor (es), e não foi enviado para publicação em outros lugares, exceto como comunicado por escrito para JHPHS neste documento.
Os autores mantêm os direitos autorais e concedem à revista o direito de primeira publicação com o trabalho licenciado simultaneamente sob uma Licença de atribuição Creative Commons Attribution (CC-BY) que permite que outros compartilhem o trabalho com um reconhecimento da autoria do trabalho e publicação inicial nesta revista.
Politica de Auto-arquivamento
Autores tem permissão e são encorajados a submeter o documento final em pdf dos artigos a páginas pessoais ou portais institucionais, após sua publicação neste periódico (sempre oferecendo a referência bibliográfica do item).
